第三代辅助生殖技术可以筛选的遗传病有哪些?
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随着三代试管

临床

的广泛

应用

大众知道

三代试管技术可以筛查的遗传病种也越来越多,从特定的单一染色体异常

到单基因病,

还有

非整倍体胚胎的筛查等。那么问题来了,三代试管

具体

可以筛查哪些

我们熟知的

遗传病

呢?

三代试管可以筛查出来的遗传病包括有:

1.

常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变,所以又叫单基因遗传病,简称单基因病。常染色体显性遗传相关致病基因都位于

1-22

号常染色体上,常染色体显性遗传只需一个等位基因突变即可导致疾病发生。疾病在家系中能代代相传,且男女皆可发病,患者任何子女患病概率都为

1/2

。常见的常染色体显性遗传病包括多囊肾、神经纤维瘤等。

2.

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病是单基因遗传病,指一个基因需要两个基因同时存在病变时才能表现性状,所以称为隐性基因。它的特点是父母均为健康的人,却是致病基因的携带者,患者为纯合子,在同胞中

25%

发病,男女比例患病机会相同;

25%

正常;

50%

为没有发病,但是属于杂合子,在后代中有发病的机会。常见的常染色体隐性遗传病包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆状核变性、糖原贮积症、血

r

球蛋白缺乏症、镰刀型红细胞贫血、半乳糖血症以及白化病等。

3.

X

连锁显性遗传病

x

连锁显性遗传是

x

连锁,它的致病基因在

x

染色体上。家系特点是患者双亲之一是患者,男性患者中,后代女性都是患者,男性都正常,而女性患者所生子女

50%

是患者,女性患者病情较轻。常见的连锁显性遗传病包括佝偻病等。

4.

X

连锁隐性遗传病

X

连锁隐性遗传病发生疾病的致病基因是在染色体上,而且是隐性致病,即如果患者携带两条

X

染色体,一条正常,另一条不正常,则并不发病。因为属于隐性发病,所以两条

X

染色体都携带隐性致病基因才会导致发病。常见的

X

连锁隐性遗传病包括血友病、进行性肌营养不良等。

5.

染色体病

染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。其中常染色体导致的常见疾病有

21-

三体综合征,其次为

18-

三体综合征、

13-

三体综合征、

5p

综合征等;性染色体病导致的常见疾病有性腺发育不全症和先天性睾丸发育不全症等。

6.

单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有

8000

多种,并且每年在以

10-50

种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。常见的单基因遗传病包括红绿色盲、血友病、白化病等。

7.

多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息,通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病。其遗传效应较多的受环境因素的影响,与单基因遗传病相比多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。不过要注意的是,因为多基因遗传病的复杂性,目前三代技术是无法进行遗传基因筛查技术的,所以多基因遗传家庭在生育上承受较大风险,为了优生优育大部分都会选择丁克。

由胡坤执导

秦昊、任素汐、聂远、谢可寅领衔主演

>

黄米依

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特别主演的家庭生活剧《亲爱的小孩》

正在哈趣影视热播

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剧集即将完结

豆瓣正式开分

高达8.1分

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成为近期在播剧集中

口碑最高的影视剧

该剧根据电影

《左右》改编

>

讲述了一对

已经离异的父母

>

为了挽救患白血病的女儿所历经的纠葛和抉择

当被医生建议

再生一个小孩用脐带血来救命

>

已重组家庭的他们该何去何从的故事

禾禾

>

是肖路和方一诺的孩子

方一诺第一次要孩子

于是对孩子的问题感到十分紧张

恰巧她的丈夫肖路总是当甩手掌柜

对待老婆孩子也没有那么上心

致使他们的家庭矛盾越来越突出

方一诺在照顾孩子心力交瘁的时候

肖路

>

甚至还因

酒后乱性而出轨

>

虽然肖路最后也没有和第三者走到一起

但这件事也是点燃两人矛盾的催化剂

夫妻两人最终离婚

>

后来方一诺又遇到了真心诚意待她的

谢天华

>

并且将禾禾

视如己出

>

而肖路也遇到了善解人意的

董帆

>

虽然禾禾不由肖路抚养

但董帆也是经常可以理解肖路因孩子被领导责骂

并且

不排斥肖路与禾禾之间的相处

>

两个家庭各自开启新生活

又逐渐步入了正轨

万万没有想到

禾禾生病住进医院检查

>

结果发现患上了白血病

>

方一诺与女儿

配型失败后

>

让自己的父母也前去配型

最终结果都不尽人意

方一诺只好再次联系肖路

肖路配型也不成功

>

就在方一诺走投无路时

医生建议说

夫妻可以用二胎脐带血

>

试试

这让方一诺看到了新的希望

于是经过各种心理建设

不管任何阻碍她都想找肖路再生一个孩子

两个重组家庭都没有自己的孩子

纵使谢天华再理解方一诺

也依然接受不了

不过最后谢天华还是妥协了

甚至不愿离婚,

就算一诺再生二胎

>

这个孩子谢天华也会

当做

自己亲生的

>

董帆和肖路的问题更加复杂

他俩婚后董帆一直想要自己的孩子

但肖路总是推脱,结果为了救禾禾

他同意与前妻再生孩子

方一诺和肖路打算做试管婴儿

>

但因方一诺检查出现问题

试管手术暂时不能做

>

他们只能靠自己生

>

于是一诺和肖路背着现任去宾馆

>

董帆赶紧上门找谢天华想办法

在大雨滂沱中,两人伤心人隔着卷帘门心碎痛苦

另一头在破旧宾馆的肖路和一诺

两人带着复杂的情绪并没有走出那一步

>

愧疚的一诺给母亲打电话忍不住哭了起来

再回到医院的时候,看到忙碌的谢天华

她第一次对丈夫表达了心中的情意

>

没过多久,

方一诺被检查出意外怀孕了

>

这个孩子是她和谢天华的

>

偏偏在这个时候,禾禾的病情突然严重起来

方一诺

第三代辅助生殖技术可以筛选的遗传病有哪些?

决定打掉胎儿,再重新与肖路生第二胎

>

一直以来,谢天华就像一个圣人一样

无条件的包容和支持

出钱出力奉献出自己全部的爱

但方一诺这次彻底伤了谢天华的心。

在最新预告中,谢天华终于忍无可忍

疯狂地跑到医生那

举报方一诺和肖路违背道德底线的卑劣行径

>

再次怀孕的方一诺会打掉孩子吗?

谢天华这次举报让他俩的婚姻还能延续吗?

禾禾最终能被治好吗?

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