我和老婆都是82年的，到现在都没有孩子。我老婆查出有多囊卵巢，然后医生建议做试管婴儿。我们对此也不了解，就还没有决定做。然后今天听到一个年轻同事说，她老婆有家族遗传，视网膜病变，从她爷爷那辈开始的，基本是占一半以上的比例会遗传，所以他们去做了三代试管，还说用了pgs技术。我想问问pgs是什么？在医学上是啥意思？

在医学领域，pgs是第三代试管婴儿技术中的一种，是胚胎植入前遗传学筛查的英文缩写，pgs技术主要针对染色体的遗传学筛查，可以通过它来检测胚胎的23对染色体结构和数目，对比分析胚胎是否存在遗传物质异常的情况。现在的第三代试管婴儿中除了pgs技术，还有pgd技术的应用，pgd是针对基因的遗传学诊断。

PGS：即胚胎植入前遗传学筛查，它与PGD采用的是相同的技术手段，又称“全染色体非整倍体筛查”，主要检查胚胎染色体是否有非整倍体。

在面对试管婴儿技术时，患者会接触到太多的新名词，如PGS、PGD、PGT、NGS等，上面已经介绍了pgs，这里就简单的给大家介绍剩下的这几种新名词的意思：

一、PGD

即胚胎植入前遗传学诊断，该技术是指在体外受精过程中，对有遗传风险患者的胚胎在植入前进行活检和遗传学分析，以选择无遗传性疾病的胚胎移植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。目的是有针对性地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。

pgd主要功能是诊断胚胎是否携带某些单基因遗传病的致病基因，并从中筛选出不携带致病基因的健康胚胎，也就是查单基因。

二、PGT

胚胎植入前遗传学检测，即第三代试管婴儿，包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR。

1.PGT-A全称为非整倍体植入前基因检测，其目的是用于检测胚胎的染色体是否存在非整倍体，相当于PGS。目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征；

2.PGT-M全称为植入前单基因/单基因缺陷的遗传检测，其目的是用于靶向地检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因，相当于PGD中检测单基因病的一部分，目的是有针对性地阻断单基因遗传病；

3.PGT-SR全称为胚胎植入前染色体结构重排的遗传检测，其目的是有针对性地检测胚胎染色体是否存在结构异常，但仅限倒位、平衡易位和罗氏易位。相当于PGS中检测胚胎染色体结构异常的部分，目的是阻断染色体结构异常的遗传。

三、NGS

下一代测序技术，又叫高通量测序技术，以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序，能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组（染色体易位）等在内的多种基因改变，是PGS和PGD检查的一个工具。

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