读创/深圳商报记者 赵鸿飞>

2022年5月8日第29个“世界地贫日”，北京大学深圳医院联合深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

据了解，北京大学深圳医院生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，已通过该技术帮助80多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

地中海贫血是珠蛋白合成障碍性贫血。该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血会遗传，以α和β地中海贫血较为常见，分为轻中重度。目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上，据广东省地贫防控项目基线调查发现广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

钱卫平介绍，高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。钱卫平主任介绍：“对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

读创新闻+>

她们如愿生出健康宝宝>

2021年10月，地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）婚后，在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。原来，2020年，他们正准备步入婚姻殿堂的时候，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（–SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。究竟怎样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们慕名向北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。如果自然怀孕，生育健康宝宝的概率为3/4”。北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任说。

“像陈芳夫妇一样做好婚前产检筛查的患者是比较幸运的”，钱卫平主任介绍，36岁李阳（化名）则没有那么幸运。她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，由于没有提前发现问题，他们未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，李阳怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心都造成了一定的影响。

面对以上两个家庭的夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，北大深圳医院生殖医学中心钱卫平主任通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。第三代试管婴儿技术就是通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。同一个月，36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因。

审读：谭录岗

40岁1胎为了保命且能享受私立医院待遇，挂了华西附二院特需号，能建档西南NO.1的妇产医院，让我这种高龄产妇多了些安全感。

医院把35岁孕妇认定为高龄孕妇，可以享受绿色通道，按照这个岁数标准，医院早已人满为患，绿色通道没有想象的清静。按照现在女孩的身体年龄38岁定为高龄是否合适一点？以免引起大家不必要的焦虑，

大多数

而言晚婚自然要晚育。

40岁才

怀

1胎的我在医院的必经流程：

第一次

确认

怀孕：

医生：39岁才怀孕啊？我：是的

医生：自然还是试管？我：自然

医生：那得来不易，还是打个针吃个药保保稳当

我：哦…（孕早期很听话）

第一次产检：
医生：19周羊水穿刺开单了哦
我：可以不做吗？好吓人啊[笑哭R]
医生：你已经40岁了，其它检查对你来说没有任何意义！
我：哦…（忐忑）

第二次产检：
医生：24周还没做羊水穿刺呢？
我：可以不做吗？孕周有点大了，改成无创DNA如何？
医生：没事，我们医院到生之前都可以做的。你40岁了不做不行的，等你报告。
我：哦…（赖不掉）

羊穿术前B超：

医生：为什么做羊穿？有什么问题吗？

我：

单纯

年龄大…

大排畸B超检查：

医生：40岁才1胎，是试管吗？

我：自然怀的

医生：那你还是可以哦（听起来很难的样子）

我：运气好…

后来几次产检：

医生：糖耐再做一次哈，这么大岁数了！

医生：你的肝胆胰脾B超开一个哈，这么大岁数了！

医生：体重管理好哈，血压不要高了哦，这么大岁数了…

并且孕期的时候建议大家学习凯格尔运动+拉玛泽呼吸法，孕中期胎儿稳定身体没有什么不适就可以跟着手机应用G动做凯格尔运动，帮助增强盆底肌肌力，加速分娩过程配合拉玛泽呼吸法调整分娩的用力

我觉得我心里素质还是不错的，不然不能坚持到40。在医院40岁2胎妈妈好像挺多也很正常的样子，1胎貌似眼光有点异样，心里估计有一万个问号不理解为啥生这么晚。

我不鼓励晚育，确实每个人情况和经历不一样，要承担的风险也不同。如果晚育是自愿的选择，那前提必须得有健康的身体和心理。女人生育年龄是有时间限制的，对于自然怀孕我感觉自己很幸运，也已经拖到了时间的极限。对于晚育我不焦虑，更不后悔，熟龄妈妈挺好的。如果要选择其它科学方式晚育，或者不得以的晚育，作为女人得付出巨大的代价。
自愿的才是自由的，但没有绝对的自由，也没有完美的选择。祝好孕