进行试管婴儿治疗，如果已经进行到了胚胎移植这个环节，我们在移植后需要静候14天的时间来等待最终的“判决”，成功还是失败，HCG结果单上见！可见，这14天的等待，对于进行试管婴儿治疗的朋友来说，是多么的重要，又是多么难熬。

不过尽管如此，大家也仍然要耐心等待到14天的时候再去检查，不要提前检查，因为检查的时间过早，各项水平不够稳定，并不一定能够说明问题，如果结果不理想反而会影响心情，而且还是要继续等到14天的时候再查，不入就此耐下心来，静静等待，两周时间说快也快。都说名以食为天，很多事情药补都不如食补，尽管试管婴儿移植后不提倡大补，但我们可以谈一谈怎样恰到好处的来从饮食方面来“补”足。

移植后应该吃这些食物

容易消化的食物

在胚胎移植后，女性朋友大多数情况下会选择在家理休养，而有的女性朋友甚至以卧床为主，活动非常少，这样其实并不可取，而且在这样的情况之下，人的肠胃蠕动就会变得非常缓慢，这个时候如果吃的食物又是那些比较难以消化的食物的话，就会给胃肠带来非常大的负担，所以，移植后选择容易消化的食物是非常好的选择。

高纤维的食物

在试管婴儿胚胎移植完成后，女性还应该进行的黄体支持，黄体酮能够帮助女性的子宫内膜进行转化，让胚胎可以更容易的着床，不过黄体酮会让女性出现便秘的现象，而且再加上是在胚胎移植后，女性朋友更注重休息，而且活动量也会变小，便秘的现象因此就会便得更加严重，很多人都觉得，如果多吃香蕉和蜂蜜就能够缓解便秘了，而实际上这些食物其实是并没有什么用处的，要希望缓解便秘的话，还是应该多吃高纤维的食物。

高蛋白食物

胚胎在着床发育的过程当中，需要又大量的蛋白质来做支持，因此，多吃一些富含高蛋白的食物非常很有必要的，最好能做到少食多餐，少放盐，注意食物不要吃的太咸。

移植后这些东西不要吃

活血化瘀的食物

在胚胎完成移植后，女性是不适合去吃那些活血化瘀的食物的，这食物将会非常不利于胚胎的着床及发育，而且还有可能会导致女性流产的出现，活血化瘀的食物主要又：山楂、榴莲等，这类食物如果仅仅只误食以点点的话，那问题还不算不大，但要是你大量的摄入的话，就应该提高警惕了，最好还是不要在这个时候吃这些。

寒凉的食物

寒凉的食物对于孕妇来说一定要注意千万不可多吃，尽量吃一些性质温热的食物，属凉性的水果这个时候也要注意千万不可一次性的食入过多。

不卫生的食物

在胚胎移植已经完成后，女性朋友务必要注意饮食方面的卫生问题，最好这个时候就不要其余外面吃饭了，而即便是自己在家做饭的时候，也务必要选用新鲜的食材，而在烹饪之前务必要将食材都清洗干净，蔬菜最好能够先在淡盐水当中浸泡一下，这样不但可以去掉蔬菜上面的泥土灰尘，而且也可以去除掉一部分残余的农药。

过敏的食物

如果你本身就属于是过敏性的体质，那么，对于你来说在胚胎移植后的饮食方面务必要注意，平时自己就有可能过敏的食物，在这个时候更应该注意要远离，比如海鲜等这类的可能会诱发过敏的食物，在食用的时候，就要格外的慎重。

避免上火现象

这一点也是非常重要的，在移植前后以及怀孕早期的时候，女性都应该尽量要上火。上火这种现象恰巧在这个”非常时期”又是很容易出现的，比如过食生脾火，而情绪过激则生肝火，辛辣之物会生肺火，房劳过度生肾火(禁房事)，过思则生心火。而每一种火皆会对应着不同的病症，胚胎移植后这段时间，请注意防“火”。

除了饮食方面要注意之外，我们顺便安利大家一些起居方面的注意事项，都注意起来，会对你有帮助的。

注重劳逸结合

在胚胎移植完成后的这段时间，不少患者都想希望有一个非常良好的休息，所以会长期的卧床，其实这样并不合适，在移植后是切忌长久卧床的，长期卧床不但会让女性感到腰酸背痛，精神紧张，而且长期的躺卧，女性的注意力最终是在自己的腹部上的，她们会对自己的腹部表现出过度的关注，这样反而不利于胚胎的成功着床。而且长期卧床也很有可能会造成便秘问题的发生。在试管婴儿移植完成后，要注意保持良好的情绪，这一点也是至关重要的。

总而言之就是一句话：胚胎移植后是没有必要长久的卧床的，适当的进行一些活动其实才会更有利于胚胎的成功着床，但是一定要杜绝剧烈的运动，特别是那些可以增加腹压的运动，比如，猛蹲起，以及搬重物等。

保证规律作息

拥有良好的，规律的日常做起也是非常重要的，一定要保证每天能够早睡早起，千万不能熬夜，生物钟跟我们人体的内分泌是息息相关的，想要胚胎能够顺利着床，作息要规律。如果你每天几乎是手机不离手，双眼不离屏，你要知道眼睛是心灵的窗户，也同样是肝血的决口，如果你每天用眼过度，这样伤肝血，又耗肾精，这些都不利于胚胎的着床一定要调整。

拥有良好心态

众多的研究表明，如果能够拥有积极的生活态度，这种情况其实更有利于治疗，也更加有利于提高受孕率，你的良好的情绪可以很好的提高并协调大脑皮层以及神经系统的兴奋读，良好的心态如果再能加上积极合理的治疗的话，无疑成功会离你更近一步。所以，如果你想要好孕能够尽快到来的话，那么，让自己能够拥有一个良好的心态是关键。

以上我们提到的这几点在胚胎移植后一定要注意起来，历经了试管婴儿的种种步骤很多都是人生的第一次吧，现在终于能够走到移植后等待测孕的这一步，可以说离成功仅仅一步之遥了，在这个时候，更是应该要严格的要求来自己，再稍稍约束自己一下下，不要完全彻底的松懈，当然也要避免过于重视，别让紧张焦虑的情绪影响你的心绪，一定要合理的管控好自己的情绪，静静的等待，好孕，就快到来了~~~

2月18日，曾经因“70万元一针”而让公众知悉的救命药——诺西那生钠注射液进医保后，首次在柳州进行鞘内注射治疗。截至目前，已有5名孩童在柳州市妇幼保健院成功实施诺西那生钠注射液注射。脊髓性肌肉萎缩症患者已然看到曙光。

目前，已发现的罕见病种有7000余种。柳州各大医疗机构每年诊治的罕见病病例有数百人。

2月28日国际罕见病日到来之际，记者分别走进柳州市工人医院罕见病诊疗中心和柳州市妇幼保健院，采访那些帮助罕见病小群体奔向光明的白衣战士。

去年首报数种罕见病>

2月23日，在工人医院住院部，记者看到墙上悬挂着“全国罕见病诊疗协作网成员医院”的牌匾。

罕见病又称“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，绝大多数无法根治。

柳州市工人医院是2019年2月成为国家卫健委建立的全国罕见病诊疗协作网成员的。该院罕见病中心办公室主任宋星慧介绍，成为中国罕见病协作网成员单位后，该院于同年6月成立了疑难罕见病诊治中心，由时任院党委书记胡灼君教授主持。

“疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制，还与国内著名各专科专家广泛联系，建立远程会诊平台，使众多罕见病患者不用离开柳州就能得到最高水平的诊治。”

宋星慧主任告诉记者，罕见病两年前已实现his系统直报。截至去年12月29日，该院救治并上报国家数据中心的罕见病为519例。

其中，2021年上报了254例罕见病。去年首次上报的罕见病病种为法布里病、瓜氨酸病、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、纯合子性家族性高胆固醇血症和X-连锁肾上腺脑白质营养不良。

工人医院疑难罕见病诊治中心推行多学科会诊协作机制。

（受访者供图）

确诊首例法布里病>

据相关数据，我国有各类罕见病患者约2000万人，其中58.15%罕见病患者有过被误诊经历，35.20%曾被误诊5次以上。

“一些冷门的罕见病，老百姓没有太多了解，甚至大多数医生也知之甚少。能不混淆罕见病，并想到它疑似哪类罕见病，这是一个难点。”宋星慧主任说。

罕见病中的系统性硬化症常累及肺部，并以咳嗽为首要表现。这类病人常常在其他科室做抗感染、抗结核等治疗，直至出现皮肤变硬并到大型医院诊治，才被风湿免疫科确诊。由于罕见病常常被误诊、漏诊，由此导致确诊时间明显比其他病种长，并导致患者丧失最佳的治疗时机。

宋星慧和同事曾遇到一名无明显诱因出现上腹部胀痛的患者。患者有全身皮肤、眼结膜变黄，解白陶土样大便等症状。经腹部彩超、CT、磁共振检查，接诊医生考虑患者为胰头癌。但根据患者其他检查结果，这一诊断又不能完全解释。于是，该院组织了多学科会诊。

根据各学科的会诊意见，风湿免疫科的专家提出，该患者得的是一种罕见病，即“IgG4相关性疾病—自身免疫性胰腺炎”。前往风湿免疫科住院治疗后，患者完全恢复正常，胰头的肿物也消失了。

为了让罕见病患者早诊断早治疗，2020年4月，工人医院疑难罕见病诊疗开设疑难罕见病线上门诊，面向全市乃至桂中地区征集疑难病历。该门诊将筛查后的疑难病历投放至医院疑难罕见病诊治中心病历平台，并组织院内多学科会诊或上级医院远程会诊，为罕见病患者早诊断早治疗提供一站式服务，改变罕见病患者投医无门的局面。

去年，该院首次上报了一例法布里病。此前，患者辗转多个医院多个科室未能确诊，最后转至市工人医院肾内科住院。

入院询问病史时，患者怕热少汗的症状引起肾科医生的警惕，医生考虑其为法布里病。等待肾活检病理结果时，罕见病专家对患者的家系进行了详细的调查，得知患者的亲人都有不同程度的皮肤瘙痒、皮炎、怕热和手足神经痛等症状。真相越来越近。

患者的后肾活检病理高度提示其为法布里病，然而酶及基因检测是金指标。医生第一时间联系了上海交大瑞金医院肾内科的陈楠教授团队。瑞金医院肾内科构建有全球最大的单中心法布里病家系库。患者最终被诊断为法布里病。该病例是柳州市工人医院确诊的首例法布里病。

致力推动罕见病治疗>

去年年初，广西卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会成立，柳州多名医学专家入选。宋星慧就是其中一名委员。

宋星慧从事内科诊疗工作已有16年，4年前获得广西医科大学博士学位。她认为，罕见病领域还有很多未知，如何发现和解决这些问题，从而改变个人与家庭的命运，这是一件有意义的事：“虽然罕见病只占少数，但我们不会放弃任何一个病患。”

数月前，国家医保局的“灵魂砍价”火爆全网。经过国家医保局谈判代表的“砍价”，近70万元一针的诺西那生钠注射液最终以3.3万元的价格纳入医保。

宋星慧很欣喜，因为我国罕见病的治疗向前迈进了。但是，仍有一些罕见病面临无药可治、药物价格昂贵或诊疗费不入医保等窘境。宋星慧深知开拓之路艰难，她和同行却内心笃定，甘当罕见病患的后盾。

记者了解到，该院目前正在筹建一个近800平米大的罕见病重点实验室，实验室涵盖遗传、代谢、分子诊断、质谱分析平台多种技术手段，能为疑难罕见病诊断提供技术支持，通过互联网技术辐射桂中地区，成为疑难罕见病检验诊断中心，实现资源共享。

宋星慧称，该实验室的基本框架已构建完成，等待正式启用。另外，该院正在申请生物样本库资质，下一步，他们将组建罕见病样本库，推动罕见病科研的开展。

罕见病的诊治，医生很关键。

目前，柳州市的医疗机构正以医联体为主体，对基层医务人员积极开展罕见病疾病诊疗培训，以减少罕见病的漏诊率。多学科会诊或MDT会诊也已形成趋势，各大医院的公众号也正在积极宣传罕见病知识。

工人医院与国内著名专家广泛联系，为建立罕见病远程会诊创造条件。

（受访者供图）

遗传疾病家庭的曙光>

随着科学的发展，能够预防的罕见病越来越多。了解并参与罕见病的早期筛查预防，关乎整个家庭的幸福。

去年4月9日，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇在柳州市妇幼保健院诞下一名健康的宝宝。这是该院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测）使隐性遗传白化病家庭获得健康宝宝，亦属广西首例。

该院医生回忆称，8年前，来自南宁的覃女士因“胎膜早破”剖宫产下的女儿被发现患有严重的白化病。

女儿和覃女士夫妻进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者，夫妻俩均为白化病TYR基因杂合变异携带者。

2019年4月，夫妻俩前往柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。夫妻俩进入第三代试管婴儿PGT助孕周期后，一枚正常的囊胚被专家团队移植到母体，并成功受孕。次年，覃女士顺利诞下一名健康的男婴，这个家庭迎来了久违的喜悦。

“柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室。实验室2015年通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。”

柳州市妇幼保健院医学遗传科主任严提珍博士称：“地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等常见的遗传性罕见病现在已经能够本地化检测，柳州的医疗机构也可以检测全国罕见病目录中的121种较多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。”