本文转自：中工网

试管婴儿遗传筛查新技术造福不孕家庭

通讯员刘婷婷 王珺 ｜图片 张梦雅摄

有一种染色体易位导致不孕不育的患者，他们有16/18的机率怀不上孩子或流产，1/18的机率怀上遗传相同生育问题的孩子，只剩下1/18的机率怀上完全健康的孩子。为了提高这类患者的生育率，且保证后代不再遗传相同问题，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队不断探索研究，更新技术，3月15日，三代测序胚胎植入前遗传学检测试管婴儿顺利分娩，经科技查新，该项技术在西部地区首次成功应用，诞生的婴儿是该技术的首个受惠者。目前，孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。

王女士夫妇婚后多年未孕，好不容易怀孕一次，却在两个月时稽留流产，经过唐都医院生殖医学中心王晓红主任团队系统检查，发现女方4号染色体与5号染色体发生相互易位，也就是说，女方是相互易位携带者，这有可能是导致他们多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。

染色体相互易位是一种比较常见的染色体结构畸变，新生儿发生概率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，其中完全正常配子产生的后代，才能不再面临相同的生育问题。也就是说，如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。

针对这种情况，常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体整倍性筛查技术（PGT-A），只能筛查掉异常配子，剩下的胚胎为携带型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的几率会存在易位携带的可能，携带型子代依然会面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，所以非常有必要进一步筛查出携带型配子产生的胚胎，防止这些胚胎植入，从而彻底阻断染色体易位携带在家族中的遗传，让后代不再受此困扰。

最新的三代测序技术（SMRT）可谓是常规技术的修订和补充，然而在西北地区并未有成功病例，为了帮助王女士夫妇圆梦，王晓红团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎。理论上来说，7枚胚胎里完全正常胚胎的机率仅为1/18，不算大的概率让技术人员捏了一把汗，值得庆幸的是，经过三代测序技术，筛查出2枚健康胚胎，既没有携带4、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况，这让所有人喜出望外。

2021年6月，医生从珍贵的2枚正常胚胎中选择了一枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体数目及结构异常，2022年3月15日，王女士足月顺利分娩一健康女婴，重4000克。

据王晓红主任介绍，唐都医院妇产科生殖医学中心在胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查技术方面，不断优化更新，分别于2018年9月，诞生西北首例显微切割技术相互易位携带者筛查试管婴儿，2019年12月，诞生全军及西北首例单体型连锁分析技术（PGH）技术试管婴儿。此次，将三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，集成了前两种胚胎易位染色体携带筛查技术的优点，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点。该技术的实施将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递，是提高优生优育机率的一项重要技术。

近几年来，试管婴儿辅助生育技术成功率不断提高，得到不少不孕不育者的认可。为了更好提高自身试管成功率，患者在进入试管周期时，一定要做好充足的准备工作，以保证周期中的各个环节都能顺利实施，尤其是饮食上，一定要多加注 意，这样才能为整个试管婴儿过程保驾护航。

不盲目

补充营养

做试管婴儿之前，很多女性朋友都会补充大量的营养，但是专家提醒，切莫过度补充，否则可能会导致“物极必反”的效果。女性在补充营养时，应当对自己的身体实际情况有个了解，缺什么补什么，千万不要乱补充。如果不知道该如何补充，建议与主治医生沟通后，遵照医嘱进行补充。

女性促排期间

女性前期身体评估合格后，月经第二天开始见医生，准备促排卵。促排期间每天应当保障均衡饮食，摄入足够的营养元素。可以多食用一些含蛋白质高的食物，以促进卵泡的生长，如鱼、类、蛋、大豆及其制品等高蛋白质的食物。

女性取卵后

试管婴儿取卵后为了防止腹水的出现，女性朋友要多食用牛奶，纯橙汁、西瓜汁、鱼汤、冬瓜汤等利尿的饮品(取卵多的人每天尿量保持在2000ml左右)。同时吃易消化的食品，汤面、粥、素馅包子等，还要特别注意防止便秘，以免腹部过度用力对卵巢有伤害，应避免辛辣、刺激、烧烤、油炸类食物。

胚胎移植后

女性移植后卧床休息的时间增加，运动量减少，加上黄体酮保胎药物的使用，准妈妈会出现食欲下降消化不良等情况，容易造成便秘。所以饮食上尽量选择容易消化的食物，如喝些米粥，吃含膳食纤维的食物、少吃多餐，这样利于消化和吸收促进排便。试管婴儿移植后便秘与腹泻都会引起子宫收缩，对胚胎着床不利。

饮食是占试管中的部分注意点，更多的还是保证良好的睡眠和心态，过于紧张而产生焦虑情绪，对试管反而会产生不良影响。因此，女性在试管婴儿期间以一个轻松的心态来迎接好孕，才是最重要的。

送好孕，为家庭